畸形,生存率,基因,蛋白,疾病

提問: 范可尼貧血 問題補充: 誰知道范可尼貧血的發展歷史?范可尼是誰?怎么發現這種疾病的?謝謝了。要做一個有關這方面的報告。 医师解答: 范可尼貧血。其病因可能是染色體的異常。同時,還會伴有精子減少等其它特征。經常與其它疾病伴發。 科學家們發現,在范可尼貧血病人中,因缺少DNA螺旋的一個關鍵基因BRIP1,因此許多與它相互作用的基因便不能發揮功能,從而引發一系列伴隨疾病或癥狀,如BRCA1這個基因無法作用于DNA轉錄,因此導致它經常與腫瘤伴發。 【診斷】 發病年齡 多于兒童期發病。男孩以4~7歲、女孩以6~10歲發病者較多。 家族史 約10%~30%父母為近親結婚。 (三)臨床表現 1. 貧血的一般表現,出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著,或片狀棕色斑,體格、智力可發育落后。無肝、脾、淋巴結腫大。 2. 先天畸形常見骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等,也可有腎畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心臟病等。 (四)實驗室檢查 1. 血象 典型表現為全血細胞減少。多先有血小板減少,逐漸發展為全血細胞減少。少數病例可僅一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網織紅細胞減少。粒細胞可見中毒顆粒。 2. 骨髓象 與再生障礙性貧血相同。可有灶性增生,可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外干細胞培養示粒、紅系細胞集落減少。 3. 生化改變 約半數患兒出現氨基酸尿(多為脯氨酸尿),胎兒血紅蛋白增多(5%~15%)。紅細胞長期存在]加較小量潑尼松[lmg/],一般于用藥后2~4個月即有明顯生血反應,用至血紅蛋白達正常水平后逐漸減量,以維持量維持血紅蛋白在正常低限水平。治療期間應注意肝功損害等毒副作用問題。 (三)有條件者可做骨髓移植。 【預后】 未用雄激素治療前,一旦出現貧血,5年生存率約為50%。經用激素治療后生存率大為提高,但有5%~10%病例發生急性粒細胞白血病或其他惡性腫瘤/ 該疾病是以瑞士兒科醫生Guido Fanconi 名字來進行命名的。
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